الداون الخفيف أو متلازمة داون الموزاييكية مصطلح يستخدم للتعبير عن وصف المظهر العام لبعض الأطفال الذين لديهم ملامح الوجه منغولية بشكل خفيف.
وغالبا ما يتداوله الأطباء ريثما يتم التأكد من التشخيص الصحيح لأي حالة، وذلك بموجب تحليل الكروموسومات أو ما تعرف بالصبغيات.
وبالطبع تترافق هذه الحالة بأعراض خاصة تدل على وجودها وثبوتيتها لدى الطفل.
غير أنها تكون أقل من الأعراض العامة لمتلازمة داون الأساسية.
معلومات كثيرة وهامة سوف نتعرف عليها في هذا المقال حول الدرجة الخفيفة والشديدة من متلازمة الحب.
إضافة إلى استعراض أهم أعراضها وأنواعها وسبل علاجها، وللمزيد من التفاصيل يمكنكم متابعتنا حتى النهاية.
ما هو الداون الخفيف؟
بداية لا بد من تعريف متلازمة داون الأساسية: وهي اضطراب وراثي جيني ينتج عنه نسخة إضافية (تثلث) من الكروموسوم 21.
أما متلازمة داون الموزاييكية أو الفسيفسائية كما تسمى: فهي شكل خاص ونادر من أشكال متلازمة داون، وفي بعض الأحيان يتم استخدام تعبير الطفل شبه منغولي وذلك للإشارة إلى الدرجات الخفيفة من متلازمة داون.
فبعض الحالات تكون ملامح الطفل طبيعية إلى حد كبير، ولا يمكن الفصل والتأكد من الأمر إلا من خلال تحليل الكروموسومات.
أيضا عند إصابة الطفل بالداون الخفيفة فإن خلايا جسمه لا تكون جميعها مصابة بكرموسوم 21 زائد، وهذا ما يسمى داون الموزاييك أي تنوع بالخلايا.
وهذه الحالة تقضي بوجود بعض الخلايا الجسمية بحالة طبيعية والبعض الآخر فيها تثلث بالصبغي 21.
وتشير دراسات عديدة إلى أن 1 – 2% من بين كل 100 طفل من أطفال متلازمة داون مصابين بداون الموزاييك.
كما أن شخص واحد من أصل 27000 شخص لديهم متلازمة داون الخفيفة.
إضافة إلى أن متوسط أعمار الأطفال عند تشخيص هذه الحالة هو من سنة إلى أربع سنوات تقريباً.
ويرجع التأخر في تشخيص هذا النوع من الداون إلى قلة الأعراض وعدم توضحها لدى الطفل.
وأحياناً نقص المعرفة من الناحية الطبية في القدرة على التأكد والتوصيف لهذه الحالة النادرة.
وبالتالي من الممكن أن نجد أفراداً بعمر البلوغ ومصابون بداون موزاييك من دون أي تشخيص صحيح لحالتهم على الإطلاق ودون أي معرفة بها.
قد يهمك أيضاً: زيادة وزن الرضيع بسرعة وأهم الطرق المتبعة لاكتساب الوزن
ما هي متلازمة داون؟
كما قلنا هي اضطراب وراثي تكون فيه عدة خلايا أو كلها محتوية على كروموسوم أو صبغي إضافي.
حيث تحتوي كافة الخلايا البشرية الطبيعية على عدد محدد من الكروموسومات وهو 46 كروموسوم.
وذلك بخلاف البويضة والنطفة التي تحتوي على 23 كروموسوم، وذلك لأن هذه الخلايا التكاثرية تتشكل من خلال الانقسام المسمى بالانقسام الاختزالي.
تنجذب هاتان الخليتان الجنسيتان في حالة إخصاب البويضة وتعطي الجنين 23 كروموسوم من الأب ومثلهم من الأم ليصبح المجموع 46 كروموسوم.
في بعض الأحيان يحدث خطأ ما في هذه العملية مما ينتج عنه وجود عدد خاطئ من الصبغيات في النطاف أو في البويضة.
الطفل السليم عادة ما يمتلك من الصبغي 21 في كل خلية من خلايا جسمه، أما الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون فلديهم ثلاثة صبغيات.
غير أن الأطفال المصابون بالداون الخفيف أو الفسيفسائي يكون لديهم تنوع ومزيج من الخلايا.
فتحتوي بعض الخلايا عندهم على ثنائي طبيعي من الصبغي 21، بينما تحتوي الخلايا الأخرى على ثلاث نسخ منه.
وغالباً ما تحدث هذه الحالة لأن الانقسام الذي تسبب بالنسخة الثالثة من الصبغي 21 يحدث بعض الإخصاب.
كما أن هذه النسخة الإضافية تؤثر على كيفية النمو الصحيح لجسم الطفل ودماغه، مما قد يسبب مشكلات وتحديات جسدية وعقلية عند الطفل.
وبالرغم من أن الأشخاص الذين لديهم هذه المتلازمة يبدون متشابهين ويتصرفون تصرفات متقاربة غير أن لكل منهم قدرات خاصة تختلف عن الآخر.
في بعض الحالات يمتلك هؤلاء الأشخاص أصحاب متلازمة داون مستوى ذكاء منخفض نسبياً إلى درجة المعتدل أو المتوسط.
كما أنهم يميلون إلى البطيء في الكلام وإمكانية الحديث المتواصل مع الآخرين.
أعراض متلازمة الداون الخفيف
بداية سوف نتحدث عن السمان العامة الجسدية لمتلازمة داون وهي كما يلي:
- وجه دائري مفلطح وخاصة عند الأنف.
- عيون بشكل حبات اللوز المائلة.
- رقبة قصيرة.
- أذنتين صغيرتين.
- دائماً ما يميل اللسان إلى الخروج من فمهم.
- تواجد بقع بيضاء صغيرة على قزحية العين وهي الجزء الملون.
- لديهم أقدام وأيدي صغيرة.
- يمتلكون خط واحد عبر راحة اليد، أو ما يعرف بالتجعد الراحي.
- أصابع الخنصر صغيرة ومنحنية باتجاه الإبهام في بعض الحالات.
- يعانون من توتر عضلي أو ارتخاء في المفاصل.
- يميلون إلى قصر القامة بالنسبة للأطفال والبالغين ممن في عمرهم.
- انخفاض معدل الذكاء لديهم.
- ضعف المحادثة والخطاب البطيء مع الآخرين.
أيضاً تترافق هذه المتلازمة بعدد من الاضطرابات الصحية الأخرى بما فيها توقف مؤقت للتنفس أثناء النوم.
- وجود التهابات أذنية متفاوتة الشدة.
- اضطرابات وخلل في الجهاز المناعي.
- فقدان السمع.
- إعاقات بصرية.
- مشاكل وعيوب في القلب.
- نقص فيتامينات.
هذه العلامات الشائعة توجد كذلك لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون الموزايكية، ولكن غالباً ما تكون أقل حدة وقد لا تظهر جميعها لدى الطفل المصاب.
كما أن أصحاب الداون الخفيف غالباً ما يتمتعون بمستوى ذكاء أعلى من الأشخاص المصابين بأنواع أخرى من هذه المتلازمة.
قد يهمك أيضاً: رجيم للتخلص من دهون الخصر.. إليكِ أفضل الوسائل والطرق المتبعة
متى يجب زيارة الطبيب؟
في العادة يتم تشخيص إصابة الأطفال بمتلازمة داون قبل ولادتهم أو خلالها.
ومع ذلك في حال وجد الأهل أي استفسارات حول ملاحظاتٍ معينة وأعراضٍ واضحة بخصوص فترة الحمل.
وكذلك فترة نمو الجنين وأيضاً بعد ولادته؛ عليهم مراجعة الطبيب المختص وأخذ مشورته في أي تساؤل.
أنواع متلازمة داون
توجد ثلاثة أنواع من متلازمة داون، وغالباً لا يتمكن الناس من التمييز بين كل نوع منها دون الرجوع إلى الصبغيات المسؤولة عنها.
وذلك لأن الصفات الجسدية والسلوكية متشابهة إلى حد كبير، وهذه الأنواع هي كالتالي:
داون الكلاسيكية (تثلث الصبغي 21):
سببها وجود ثلاث كروموسومات او صبغيات من الصبغي 21 بدلا من اثنين، حيث يلاحظ وجود ثلاثة كروموسومات من الكروموسوم 21 في كافة خلايا الجسم.
وهي تشكل نسبة 95 % من حالات الأطفال المنغوليين.
متلازمة داون بسبب تبادل موضع الصبغي 21:
يحدث هذا النوع من الداون نتيجة وجود جزء من الصبغي 21 منفصل من مكانه الطبيعي، وملاصق لصبغي آخر في الخلية، وهو غالبا الصبغي 14.
تصيب هذه الحالة حوالي 3% من الأطفال المصابين بمتلازمة الداون.
قد يهمك أيضاً: أنواع الرجيم لفصل الصيف وأهم الأطعمة الغذائية المفيدة للتخسيس
متلازمة الداون الخفيف (الموزاييكية):
يعتبر هذا النوع نادر جدا، حيث يشكل 1% فقط من حالات متلازمة الداون.
كما يتميز بوجود بعض الخلايا بعدد طبيعي من الصبغيات وهي 46 صبغي.
وبعضها الآخر فيها كروموسوم 21 زائد، أي أن عدد الكروموسومات 47.
إضافة إلى أن الاطفال المصابين بالداون موزاييك لديهم نفس الصفات التي يتصف بها الأطفال المنغوليين الآخرين.
إلا أن أعراضهم العامة أقل بسبب تنوع الخلايا لديهم المحتوية على عدد صحيح من الصبغيات.
درجات الأطفال المنغوليين
هناك ثلاث درجات للأطفال المصابين بمتلازمة الداون، وهي كما يلي:
الدرجة الخفيفة من متلازمة الداون:
تتميز بعدم وجود أمراض واضحة ومهمة مرافقة لها، حيث من الممكن للطفل أن يعيش خلالها بحالة قريبة من الطفل الطبيعي.
حيث يمكنه حماية نفسه من أي أذى والاهتمام بذاته وقضي حاجاته أكثر من الدرجات الباقية.
كما توجد حالات قليلة من هؤلاء الأطفال قد يقومون بإنجاز الوظائف والمهام البسيطة المطلوبة منهم.
الدرجة المتوسطة:
وتشمل أغلبية أصحاب متلازمة داون والذين يحتاجون للمساعدة في غالبية المهام والمسؤوليات اليومية.
إضافة إلى وجود بعض المشكلات الصحية والجسدية لديهم.
غير أنهم لديهم القدرة على حماية أنفسهم ولكن عمرهم العقلي لا يتجاوز الست سنوات.
الدرجة الشديدة:
وهذه الحالة قليلة حيث يحتاج المصابون بها إلى رعاية مكثفة تمريضية، ولا يستطيعون حماية أنفسهم بشكل عام.
كما يعانون من مشكلات صحية وجسدية واضحة.
ما هو عدد المواليد المصابين بمتلازمة داون؟
تبقى متلازمة الداون من الحالات الصبغية الوراثية الشائعة وربما الأكثر شيوعاً.
وقد ذكرت دراسات عديدة أنه في كل عام يولد حوالي 6000 طفل في الولايات المتحدة الامريكية لوحدها مصابون بمتلازمة داون.
وهذا يعني أن هذه الحالة تحدث بما يقارب طفل واحد من كل سبعمائة طفل.
أسباب الإصابة بالداون
سواء كان الطفل يعاني من الداون الخفيف أو من متلازمة الداون الأساسية فإن هذا يرجع لأسباب محددة وهي:
الكروموسوم 21 الإضافي:
يعتبر وجود الصبغي 21 الزائد سبباً أساسياً للإصابة بمتلازمة داون، وبالتالي ظهور الصفات والسمات الجسدية المذكورة أعلاه.
وكذلك تحديات النمو العقلية والبدنية المختلفة التي تلازم أصحاب متلازمة الداون دون غيرهم، وهذا ما أشار إليه العديد من الباحثين.
غير أنه حتى الآن لم يتمكن أحد من البت في السبب المباشر لحدوث هذه المتلازمة أو تحديد جملة العوامل التي قد يكون لها دور في ذلك.
قد يهمك أيضاً: فوائد الزنجبيل للرجال.. إليكم أهم هذه الفوائد الصحية
عمر الأم:
تشير بعض الدراسات أن عمر الأم له دور في زيادة خطر الإنجاب لطفل مصاب بمتلازمة الداون.
فالنساء اللواتي يبلغن من العمر 35 عاماً أو أكثر عندما يحصل لديهن الحمل يعتبرن أكثر عرضة لولادة طفل مصاب بمتلازمة الداون.
بالمقارنة مع النساء اللواتي يحملن في سن أصغر.
ومع ذلك فإن أغلب الأطفال المصابين بالداون الخفيف والمتوسط مولودون من أمهات تقل أعمارهن عن 35 عام.
وهذا بسبب وجود عدد أكبر من المواليد بين النساء الأصغر سناً.
وراثة التبدل الصبغي من أحد الأبوين:
عندما يكون الأب أو الأم حاملاً للتبدل الصبغي الجيني لمتلازمة الداون، فهذا يمكن أن يسبب انتقال هذا المرض إلى أبنائهم وإصابتهم بالداون الخفيف أو المتوسط.
تشخيص متلازمة الداون
يوجد نوعان أساسيان من الاختبارات المتاحة لتحديد وتشخيص حالة متلازمة داون أثناء فترة الحمل وهي اختبارات الفحص والاختبارات التشخيصية والتي سوف نذكرها فيما يلي:
اختبارات الفحص لمتلازمة الداون:
تساعد هذه الاختبارات في إعلام المرأة وطبيب الرعاية الصحية الخاص بها ما إذا كان هناك احتمال سواء قليل أو كبير لإصابة الجنين بمتلازمة الداون.
غير أن هذه الاختبارات لا تقدم تشخيصاً كاملاً ومطلقاً، غير أنها أكثر أماناً للأم والجنين.
غالباً ما تتضمن تحاليل الفحص مزيجاً من فحص الدم الذي يعبر عن كمية المواد المختلفة في دم الحامل.
إضافة إلى الشاشة الإضافية والشاشة الرباعية والموجات فوق الصوتية للجنين.
خلال فترة الفحص بالموجات فوق الصوتية فإن أهم الأشياء التي تلفت نظر فني الأشعة هي السائل الموجود خلف رقبة الطفل.
حيث أن هذه السوائل المتجمعة في هذه المنطقة يمكن أن تشير إلى مشكلة وراثية جينية.
أيضاً تساعد اختبارات الفحص هذه في تحديد إمكانية الإصابة بالمتلازمة وفي حالاتها النادرة كحالة الداون الخفيف.
أحياناً تعطي اختبارات الفحص نتيجة غير طبيعية حتى في حالة عدم وجود أي إشكال لدى الطفل.
وفي أحيان أخرى تكون نتيجة الاختبار سليمة وطبيعية ومع ذلك تفوت المختصين وجود مشكلة ما.
قد يهمك أيضاً: فوائد البردقوش للتخسيس ومزاياه المفيدة للجسم وللصحة العامة
الاختبارات التشخيصية:
في العادة يتم إجراء اختبارات التشخيص بعد اختبارات الفحص الإيجابي وذلك لتأكيد تشخيص متلازمة داون.
كما تعتبر هذه الاختبارات ضرورية للبحث في التغيرات الطارئة على الكروموسومات الدالة على وجود خلل في
الصبغيات مؤدي لحالة الداون الخفيف أو المتوسط.
وتشمل أنواع الاختبارات التشخيصية ما يلي:
- اختبار CVS: والذي بأخذ عينات من الزغابات المشيمية المأخوذة من المشيمة ذاتها.
- بزل السلى: يقوم هذا الاختبار بفحص السائل الأمنيوسي (وهو السائل من الكيس المحيط بالجنين).
- اختبار :PUBS ويقوم على أخذ عينات من الدم السري من خلال الجلد لفحص الدم من الحبل السري.
قد يهمك أيضاً: رجيم سريع المفعول للكرش ومجموعة من المشروبات المذيبة للدهون
العلاجات المتبعة
تعتبر متلازمة داون من الحالات الجينية المستمرة طوال الحياة في بعض الحالات تساعد الخدمات المقدمة في وقت مبكر الأطفال والرضع المصابين بهذه المتلازمة من تطوير مهاراتهم وقدراتهم الجسدية والعقلية.
كما تتركز معظم الخدمات على مساعدة الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة على تطوير امكاناتهم بشكل كامل.
وتتضمن هذه الخدمات المعالجة الكلامية والمهنية وكذلك الطبيعية.
وغالباً ما يتم تقديم هذه المساعدات من خلال مراكز وبرامج خاصة بتطوير هؤلاء الأطفال.
إضافة إلى زيادة الاهتمام والمساعدة في المدرسة تجاه هذه الحالات من الداون.
الوقاية من متلازمة الداون
في الحقيقة لا توجد طريقة فعالة للحماية والوقاية من الإصابة بمتلازمة الداون بشكل كامل.
ففي حال كانت الأم معرضة لإنجاب مولود مصاب بالمتلازمة أو كان لديها بالفعل طفل مصاب بها.
فقد تحتاج لاستشارة طبيب أخصائي بالأمراض الوراثية والأفضل قبل الحمل، فهذا الحل هو الأفضل.
حيث أن الطبيب هو من سيساعدها على توضيح احتمالات إنجاب مولود مصاب بمتلازمة الداون.
إضافة إلى أن الطبيب هو الأقدر على شرح وتوضيح فحوص ما قبل الولادة المتبعة والمساعدة في توضيح مزايا وعيوب هذه الفحوصات.
كم يعيش المصابون بمتلازمة الداون؟
في الحقيقة تزايدت أعمار الأشخاص المصابين بمتلازمة داون بصورة كبيرة في الآونة الأخيرة.
ومن المتوقع أن يعيش الشخص المصاب بمتلازمة داون بما يتجاوز ستون عاماً، وذلك اعتماداً على حدة المشكلات الصحية.
هل المتلازمة وراثية؟
غالباً لا تعتبر متلازمة الداون مشكلة وراثية، وإنما ناجمة عن خلل في انقسام الخلايا خلال المراحل الأولى من تكون الجنين.
كما تنتقل هذه المتلازمة بالتبدل الصبغي من الأهل إلى أطفالهم.
ومع ذلك فإن ما يقارب 3 – 4% من أطفال الداون يعانون من التبدل الصبغي المتوارث من أحد الأبوين.
فعندما يرث الأطفال مرض التبدل الصبغي المتوازن فهذا يدل على وجود بعض المواد الجينية لدى الأم أو الأب والمعاد ترتيبها من صبغي 21 إلى صبغي آخر.
كذلك فإن هذه المواد لا تعتبر مواد وراثية جينية إضافية، وهذا يعني أن الناقل المتوازن لا يعاني من أي علامات أو سمات خاصة بمتلازمة الداون.
غير أنه من الممكن أن ينقل أحد الأبوين التبدل الصبغي غير المتوازن إلى أبنائهم وبالتالي إصابتهم بمتلازمة داون.
وفي ختام هذا المقال، حاولنا أن نقدم دليلاً توضيحياً عن حالة متلازمة الحب كما تسمى أو داون، و بأنواعها المختلفة من الداون الخفيف والداون المتوسط.
إضافة إلى ذكر أهم أسبابها وأعراضها وكيفية علاجها، آملين أن تكون هذه المعلومات قد لاقت إعجابكم واستحسانكم ووجدتم فيها ما تبحثون عنه في هذا المجال.
قد يهمك أيضاً: طريقة حساب الوزن المثالي للجسم بطرق مختلفة وبسيطة
التعليقات مغلقة.