لا يوجد في الطب تصنيف رسمي اسمه «متلازمة داون الخفيفة»، وأكثر ما يُقصد بهذه العبارة النوع الفسيفسائي (الموزاييك)، وفيه تحمل بعض خلايا الجسم نسخة إضافية من الكروموسوم 21 بينما تكون بقية الخلايا طبيعية، فتكون العلامات أحياناً أقل عدداً أو أقل وضوحاً، لكن ذلك يختلف كثيراً من شخص إلى آخر، ولكل طفل قدراته ومواهبه الخاصة التي تنمو بالدعم المناسب.
وقبل التفصيل نصحح تسميتين شائعتين بلطف، فعبارة «متلازمة الحب» وصف محبب يتداوله الناس تعبيراً عن مودة هؤلاء الأطفال، لكنه ليس اسماً طبياً، والاسم الصحيح «متلازمة داون»، أما وصف «المنغولي» أو «شبه المنغولي» فهو تعبير قديم لم يعد مستعملاً في الطب ويُعد جارحاً، والأفضل أن نقول «طفل لديه متلازمة داون»، فنذكر الإنسان أولاً قبل حالته.
ما هي متلازمة داون؟
متلازمة داون حالة يكون فيها لدى الشخص نسخة إضافية من الكروموسوم 21، وهي من أكثر الحالات الكروموسومية شيوعاً، إذ تحدث في نحو مولود واحد من كل 700 مولود، ويولد في الولايات المتحدة وحدها نحو 5,775 طفلاً لديهم متلازمة داون كل عام.
تحتوي خلايا جسم الإنسان عادة على 46 كروموسوماً في 23 زوجاً، يأتي نصفها من الأم ونصفها من الأب، ومنها زوج الكروموسوم 21، أما في متلازمة داون فتوجد نسخة ثالثة كاملة أو جزئية من هذا الكروموسوم، وهذه المادة الوراثية الزائدة تؤثر في نمو الجسم والدماغ.
أنواع متلازمة داون الثلاثة
تتشابه الأنواع الثلاثة في كثير من الصفات الجسدية والنمائية، ولا يمكن التمييز بينها عادة إلا بتحليل الكروموسومات، وهي:
1. التثلث الصبغي 21 (النوع التقليدي)
وفيه تحتوي كل خلية من خلايا الجسم على ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين، وهو النوع الأكثر شيوعاً، إذ يمثل نحو 95% من الأشخاص الذين لديهم متلازمة داون.
2. متلازمة داون الانتقالية (Translocation)
وفيها يكون الجزء الزائد من الكروموسوم 21 ملتصقاً بكروموسوم آخر بدلاً من أن يكون كروموسوماً مستقلاً، وتمثل نحو 3% من الأشخاص الذين لديهم متلازمة داون، وهي النوع الوحيد الذي قد يُورث من أحد الوالدين.
3. متلازمة داون الفسيفسائية (Mosaic)
كلمة «فسيفساء» تعني الخليط، ففي هذا النوع تحمل بعض الخلايا ثلاث نسخ من الكروموسوم 21، بينما تحمل خلايا أخرى النسختين المعتادتين، ويمثل نحو 2% من الأشخاص الذين لديهم متلازمة داون، وهو النوع الذي يقصده أغلب الناس بعبارة «الداون الخفيف».
ما هو الداون الخفيف (الفسيفسائي) وكيف يحدث؟
يحدث النوع الفسيفسائي بسبب تغيّر عشوائي في انقسام الخلايا بعد الإخصاب، فإما أن تبدأ البويضة المخصبة بثلاث نسخ ثم تفقد بعض الخلايا النسخة الزائدة، وإما أن تبدأ بنسختين ثم تكتسب بعض الخلايا نسخة إضافية، وهذا التغيّر ليس ناتجاً عن شيء فعلته الأم قبل الحمل أو أثناءه، كما أن هذا النوع لا يُورث.
وتعتمد شدة الحالة على نسبة الخلايا التي تحمل النسخة الزائدة، ولذلك تتفاوت العلامات كثيراً بين الأطفال، فقد تكون واضحة عند بعضهم، وأقل وضوحاً عند آخرين، وقد لا تظهر أعراض واضحة عند الولادة عند بعض الأطفال، فلا يُكتشف إلا لاحقاً.
أعراض متلازمة داون الخفيفة
أعراض النوع الفسيفسائي تشبه أعراض متلازمة داون التقليدية، لكنها تختلف في عددها، وقد تكون أحياناً أقل وضوحاً، وقد تكون قدرات الأطفال الذهنية في هذا النوع أعلى من قدرات أقرانهم في النوع التقليدي، مع بقاء بعض التأخر النمائي عند كثير منهم.
الصفات الجسدية الشائعة في متلازمة داون
لا تظهر هذه الصفات كلها عند كل شخص، وقد تكون في النوع الفسيفسائي أقل عدداً أو أقل وضوحاً:
- وجه مسطح، خاصة عند جسر الأنف.
- عينان لوزيتان مائلتان إلى أعلى.
- رقبة قصيرة.
- أذنان ويدان وقدمان صغيرة.
- لسان يميل إلى الخروج من الفم.
- بقع بيضاء صغيرة على الجزء الملون من العين، تُسمى بقع براشفيلد.
- خط واحد يعبر راحة اليد.
- إصبع خنصر صغير.
- ضعف في توتر العضلات أو ارتخاء في المفاصل.
- قامة أقصر من المتوسط.
النمو والتعلم
يمر كل الأشخاص الذين لديهم متلازمة داون بتأخر في النمو الذهني، لكن الإعاقة الذهنية تكون عادة خفيفة إلى متوسطة، وقد يتأخر النمو الذهني والاجتماعي ويكون التعلم أبطأ، وقد تظهر صعوبات في الكلام، ومع ذلك فلكل شخص مواهبه وقدرته على النجاح، وكثير منهم يعيشون حياة مستقلة ومنتجة في سن الرشد وما بعده.
حالات صحية قد ترافق متلازمة داون
- عيوب القلب الخلقية، وتظهر عند نحو نصف الأطفال.
- فقدان السمع ومشكلات النظر.
- انقطاع النفس الانسدادي أثناء النوم.
- قصور الغدة الدرقية، عند نحو 15% من الأشخاص.
- ارتجاع المريء، وحساسية القمح (السيلياك)، وانسداد الأمعاء في حالات أقل.
- زيادة احتمال بعض أنواع سرطان الدم عند نسبة صغيرة من الأطفال.
- زيادة احتمال مرض ألزهايمر مع التقدم في العمر.
هل هناك درجات خفيفة ومتوسطة وشديدة لمتلازمة داون؟
تنتشر على الإنترنت تقسيمات لـ«درجات» متلازمة داون تحدد لكل درجة عمراً عقلياً أو قدرات معينة، لكن المصادر الطبية الرسمية لا تقسمها بهذه الطريقة، بل تقسمها إلى الأنواع الثلاثة السابقة بحسب شكل الكروموسوم الزائد، أما القدرات والأعراض فتتفاوت من شخص إلى آخر حتى داخل النوع الواحد، ولذلك فإن «أخف درجات متلازمة داون» عبارة غير دقيقة، والأقرب إلى معناها النوع الفسيفسائي حين تكون نسبة الخلايا التي تحمل النسخة الزائدة قليلة.
أسباب متلازمة داون وعوامل الخطر
لا يُعرف على وجه اليقين لماذا تحدث متلازمة داون ولا عدد العوامل التي تؤدي دوراً فيها، وأغلب الحالات ليست وراثية، بل تحدث بسبب خطأ عشوائي أثناء تكوّن البويضة أو الحيوان المنوي، ومن العوامل المعروفة:
- عمر الأم: يزيد الاحتمال كلما تقدم عمر الأم، خاصة إذا حملت في سن 35 أو أكثر، ومع ذلك فإن أغلب الأطفال الذين لديهم متلازمة داون يولدون لأمهات أصغر من 35 سنة.
- وجود طفل سابق لديه متلازمة داون: يزيد احتمال تكرارها في حمل لاحق.
- الانتقال الصبغي المتوازن عند أحد الوالدين: قد يحمل أحد الوالدين إعادة ترتيب في الكروموسوم 21 دون زيادة في مادته الوراثية، فلا تظهر عليه أي علامات، لكن هذا الترتيب قد يصبح غير متوازن عند الأبناء فيسبب متلازمة داون الانتقالية.
قد يهمك أيضاً: فوائد الزنجبيل للرجال.. إليكم أهم هذه الفوائد الصحية
تشخيص متلازمة داون
أثناء الحمل
هناك نوعان من الفحوص للكشف عن متلازمة داون أثناء الحمل:
- فحوص التحري (الفحوص المسحية): مثل الموجات فوق الصوتية لقياس السائل خلف رقبة الجنين، وهي تبين إن كان احتمال الإصابة مرتفعاً، لكنها لا تؤكد التشخيص.
- الفحوص التشخيصية: مثل أخذ عينة من الزغابات المشيمية، وبزل السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين، وهي تكشف عادة إن كان الجنين لديه متلازمة داون، لكنها تحمل خطراً أكبر من فحوص التحري، ويناقش الطبيب مع الأم مزايا كل فحص وعيوبه.
بعد الولادة
قد يشتبه الطبيب بالمتلازمة من شكل المولود، ثم يؤكدها بتحليل دم يفحص الكروموسومات (النمط النووي)، وفي النوع الفسيفسائي يفحص المختص عدداً من الخلايا قد يصل إلى 50 خلية، فإذا وُجد التثلث في بعضها دون بعض كان التشخيص «متلازمة داون الفسيفسائية»، ولأن العلامات قد تكون قليلة في هذا النوع فقد يتأخر تشخيصه.
الرعاية والدعم
لا يوجد علاج يزيل متلازمة داون، فهي حالة ترافق الإنسان طوال حياته، لكن الرعاية المناسبة تصنع فرقاً كبيراً، وتشمل:
- علاج المشكلات الصحية المرافقة، كجراحة بعض عيوب القلب أو انسداد الأمعاء.
- التدخل المبكر في الطفولة، والعلاج الطبيعي، وعلاج النطق والتخاطب، والعلاج الوظيفي.
- التعليم الخاص والتدريب السلوكي بحسب احتياج الطفل.
- الفحوص الدورية المنتظمة بحسب توجيه الطبيب.
ومع الدعم المناسب يعيش كثير من الأشخاص الذين لديهم متلازمة داون حياة صحية وسعيدة، فيتعلمون ويعملون ويبنون علاقاتهم، ونظرة الأطفال في النوع الفسيفسائي هي نفسها نظرة أطفال النوع التقليدي.
كم يعيش الأشخاص الذين لديهم متلازمة داون؟
يبلغ متوسط العمر المتوقع اليوم نحو 60 سنة، سواء في النوع الفسيفسائي أو التقليدي، إذ لا توجد أبحاث حالية تشير إلى أن أصحاب النوع الفسيفسائي يعيشون أطول أو أقصر، ويتأثر ذلك بالمشكلات الصحية المرافقة، خاصة عيوب القلب الشديدة.
هل يمكن الوقاية من متلازمة داون؟
لا توجد طريقة معروفة لمنع حدوث متلازمة داون، لكن يُنصح بالاستشارة الوراثية لمن لديهم تاريخ عائلي لمتلازمة داون أو طفل سابق لديه المتلازمة ويرغبون في الإنجاب، فالطبيب المختص بالوراثة يوضح الاحتمالات ويشرح فحوص الحمل المتاحة.
متى تراجعين الطبيب؟
- إذا كان عمركِ 35 سنة أو أكثر وتخططين للحمل أو حملتِ، لمناقشة فحوص الحمل المناسبة.
- إذا كان في العائلة شخص لديه متلازمة داون أو انتقال صبغي معروف، لطلب الاستشارة الوراثية.
- إذا لاحظتِ عند طفلكِ تأخراً في الجلوس أو المشي أو الكلام، أو ضعفاً في توتر العضلات.
- بعد تشخيص طفلكِ، لتحديد احتياجه من العلاج والتأهيل والتعليم الخاص، وللفحوص الدورية المنتظمة.
أسئلة شائعة
ما هي متلازمة داون الخفيفة؟
ليست تشخيصاً طبياً رسمياً، ويُقصد بها غالباً متلازمة داون الفسيفسائية التي تحمل فيها بعض الخلايا فقط نسخة إضافية من الكروموسوم 21، فتكون العلامات أحياناً أقل عدداً أو وضوحاً.
ما هي أعراض متلازمة داون الخفيفة؟
هي أعراض متلازمة داون نفسها، كضعف توتر العضلات والعينين اللوزيتين والتأخر النمائي، لكنها قد تكون أقل عدداً أو أقل وضوحاً، وتختلف بحسب نسبة الخلايا التي تحمل النسخة الزائدة.
ما أخف درجات متلازمة داون؟
لا تُقسم متلازمة داون طبياً إلى درجات، لكن النوع الفسيفسائي قد تكون أعراضه أقل وضوحاً عند بعض الأطفال، وتبقى القدرات مختلفة من طفل إلى آخر في كل الأنواع.
هل متلازمة داون وراثية؟
أغلب الحالات ليست وراثية، والنوع الفسيفسائي لا يُورث، أما النوع الانتقالي فقد يُورث من أحد الوالدين إذا كان يحمل انتقالاً صبغياً متوازناً.
لماذا تُسمى متلازمة داون متلازمة الحب؟
هي تسمية شعبية محببة تعبّر عن مودة هؤلاء الأطفال، وليست اسماً طبياً، والاسم الطبي الصحيح متلازمة داون.
قد يهمك أيضاً: طريقة حساب الوزن المثالي للجسم بطرق مختلفة وبسيطة
المعلومات في هذا المقال للتثقيف العام، ولا تغني عن استشارة الطبيب أو الصيدلي.
المصادر
- CDC: حقائق عن متلازمة داون
- MedlinePlus Genetics: متلازمة داون
- MedlinePlus: متلازمة داون، الأعراض والفحوص والعلاج
- Cleveland Clinic: متلازمة داون الفسيفسائية
التعليقات مغلقة.